Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar (AU).

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition (AU).

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Translucencia nucal y diagnóstico de aneuploidias. Experiencias en la provincia Matanzas / Nuchal translucency and chromosomal anomalies. Experiences from Matanzas Province

La translucencia nucal, visualizada a través de la ultrasonografía del primer trimestre es una herramienta de gran utilidad para la detección de gestantes con riesgo de tener hijos con alteraciones cromosómicas, por lo que nos propusimos evaluar la utilidad de este indicador sonográfico en nuestra población ya que su empleo masivo puede tener un impacto futuro en el diagnóstico precoz de estas afecciones. Se realizó un estudio prospectivo en el Departamento Provincial de Genética de Matanzas .Se midió la translucencia nucal a todas las gestantes que acudieron entre las 11 y las 13+6 semanas de gestación. En los casos con translucencia nucal >= 3mm se indicó diagnóstico prenatal citogenético. En los embarazos que llegaron al término se procedió al examen clínico de los recién nacidos, y se indicó hacer análisis del cariotipo de ser necesario. En los embarazos interrumpidos se realizó estudio anatomopatológico y cromosómico del producto de la gestación. Se evaluaron 1825 fetos y se diagnosticaron 6 aneuploidias. Se observaron un total de 38 fetos con translucencia nucal aumentada y en este grupo estuvieron 5 de las 6 aberraciones cromosómicas diagnosticadas. Se calcularon los indicadores de eficiencia de este marcador para la selección de mujeres con riesgo de tener hijos afectados cromosómicamente. La translucencia nucal mostró una sensibilidad de 83,3(percent), especificidad de 98.1(percent), con un valor predictivo negativo del 99,9(percent) y una tasa de falsos positivos del 1,9(percent) por lo que consideramos que constituye un instrumento de gran utilidad en nuestro medio que debe ser generalizado a toda la atención primaria(AU)

Displasia condroectodérmica: diagnóstico prenatal / Clinic-sonografic relation in bone dysplasia a challenge in prenatal diagnosis

Se presentó la detección prenatal de un caso por ultrasonografía, donde se observó en el segundo trimestre, un acortamiento óseo con tórax estrecho y horizontalización de las costillas, hendidura incompleta del labio superior, pie varo bilateral, hidrocefalia y polihidramnios. Con estos criterios se procedió por decisión de la pareja a la interrupción del embarazo, confirmándose posteriormente por anatomía patológica estos hallazgos y la presencia de otros que conforman el síndrome. Se logró una clasificación precisa de la displasia òsea lo que permitió realizar un mejor cálculo del riesgo de recurrencia y asesoramiento genético a la pareja. La displasia condroectodérmica es una enfermedad de muy rara ocurrencia caracterizada por un nanismo acromesomélico, con polidactilia postaxial, frenillos en cavidad oral y alteraciones que parecencorresponder a una displasia ectodérmica, de ahí su nombre…(AU)

Síndrome de Marfan: Diez años de experiencia / Marfan's syndrome: 10 years of experience

Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo de 79 pacientes estudiados con el diagnóstico de síndrome de Marfan en los últimos diez años, en las consultas del Departamento Provincial de Genética y del Hospital Pediátrico Docente "Eliseo Noel Caamaño", de Matanzas. Se determina que los trastornos musculoesqueléticos más frecuentemente hallados fueron: la talla alta con desproporción del segmento inferior, la aracnodactilia y la escoliosis, asociados a hallazgos radiológicos como el adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, el aumento del índice metacarpiano y la escoliosis. Se encontró un elevado número de pacientes, 41 en total (51,6 por ciento), vinculados a actividades de sobrecarga física inadecuadas para su enfermedad

Progeria. Presentación de 1 caso / Progeria. A case report

Se presentó un paciente con síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, de escasa frecuencia. Se relacionó la evaluación clinicorradiológica del caso en 4 años